每对父母都梦想着迎接一个健康的小宝贝，但心里难免会有些忐忑，担心孩子会不会有出生缺陷。B超检查虽然有其价值，但它并不是万能的，有时候它也会漏掉一些异常情况。
唐氏综合征筛查，这是一个专业术语，指的是21号染色体的异常复制，也就是我们通常说的“先天性智力障碍”。大部分情况下，这是由基因突变引起的，而不是遗传。这就意味着，我们很难预防这种情况的发生，但通过早期筛查，我们可以尽早发现潜在的风险。
筛查的过程是这样的：医生会检测准妈妈血液中的两种标志物——甲型胎儿蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），来评估胎儿是否可能有染色体异常。
最佳筛查时间是怀孕的第14周到第18周之间，理想的是在16到18周进行。为什么这么严格呢？因为时间点的前后都会影响到测试结果的准确性。如果错过了这个时间窗口，就不能再补做检查了，只能选择更为侵入性的羊水穿刺检查。
筛查是通过抽取准妈妈的少量静脉血来完成的，这个过程非常安全，对母亲和胎儿都没有危险。
谁需要做这个筛查呢？
1. 年龄超过35岁的准妈妈。
2. 有过异常儿童的生育史，比如生过患有脑积水的孩子。
3. 曾经有过胚胎发育停止或者胎儿停止发育的情况。
4. 怀孕期间有过阴道出血。
5. 怀孕初期有服用药物的历史，但不确定药物是否有影响。
6. 怀孕初期接触过有害物质。
7. 有家族病史。即使准妈妈自己没有这些问题，但如果家族中有明确的病史，那么在第一次怀孕时就应该进行唐氏筛查。
如何解读筛查结果：
医生会把AFP值、β-HCG值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数据输入电脑，由电脑计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。如果化验结果显示风险低于1/270，那么患病的可能性就很低，不到1%。但如果风险高于1/270，那么就意味着胎儿患病的风险较高，此时应该进一步进行羊水穿刺检查或绒毛膜采样检查。
